近日，溫州醫(yī)科大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)研究院與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院/生命科學(xué)學(xué)院、中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院等合作，首次從遺傳學(xué)角度分析孤獨(dú)癥不同亞型的相似性與差異性，為第5版孤獨(dú)癥分型與診斷標(biāo)準(zhǔn)提供了證據(jù)。該研究成果已在線發(fā)表于《分子精神病學(xué)》上。

　　孤獨(dú)癥譜系障礙是一類復(fù)雜的神經(jīng)精神發(fā)育障礙性疾病，在0～8歲兒童中，發(fā)病率高達(dá)1%以上。“孤獨(dú)癥的典型癥狀是持續(xù)的社會交流與互動缺失，重復(fù)刻板行為與狹隘的興趣。但同時(shí)，這一疾病具有極高的臨床異質(zhì)性，患者常伴隨有多種其他臨床癥狀，給臨床準(zhǔn)確診斷帶來巨大挑戰(zhàn)。”本研究的指導(dǎo)教授、中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院孫中生介紹，美國精神病學(xué)會制定的精神障礙診斷與統(tǒng)計(jì)手冊第4版，根據(jù)孤獨(dú)癥的臨床表型將孤獨(dú)癥分為3個亞型：典型孤獨(dú)癥、廣泛性發(fā)育障礙、阿斯伯格綜合征。最新的第5版不再對孤獨(dú)癥進(jìn)行亞型分類，統(tǒng)稱為孤獨(dú)癥譜系障礙。這一變化引起學(xué)界極大的爭議。

　　在此次研究中，研究人員通過分析入組的1628例典型孤獨(dú)癥患者、1564例廣泛性發(fā)育障礙患者、276例阿斯伯格綜合征患者及2299例對照人群，從新發(fā)突變、致病基因、腦表達(dá)模式和生物學(xué)通路等方面，解析孤獨(dú)癥3種亞型的遺傳相關(guān)性。研究發(fā)現(xiàn)，典型孤獨(dú)癥患者和廣泛性發(fā)育障礙患者共享大量的新發(fā)突變、致病基因、腦表達(dá)模式以及生物學(xué)通路，但是阿斯伯格綜合征患者表現(xiàn)出更多的特異性。

　　孫中生表示，該研究從遺傳學(xué)的角度拓展了學(xué)界對孤獨(dú)癥的理解，并印證了指南將亞型合并的合理性。“典型孤獨(dú)癥、廣泛性發(fā)育障礙可合并研究，但阿斯伯格綜合征患者是否可整合研究還有待進(jìn)一步探索。”孫中生還指出，孤獨(dú)癥的精準(zhǔn)診斷還需結(jié)合其臨床表型以及患者的基因變異信息。

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